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Coimbra ilumina-se de verde em homenagem ao Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid

Coimbra ilumina-se de verde em homenagem ao Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid

A iniciativa tem mobilizado dezenas de municípios de todas as regiões do país, incluindo as áreas autónomas, alinhando-se com o movimento internacional #ShineGreen.

A Síndrome de Phelan-McDermid, também conhecida como deleção 22q13 ou mutação no gene SHANK3, é uma condição genética rara que causa alterações significativas no desenvolvimento neurológico e cognitivo. Em Portugal, existem cerca de 50 casos oficialmente diagnosticados, mas acredita-se que haja mais de 650 pessoas sem diagnóstico, devido à complexidade clínica e à falta de informação sobre a síndrome.

Entre os sintomas mais frequentes estão o atraso global do desenvolvimento, a ausência ou limitação significativa da fala, a hipotonia (baixo tónus muscular), a epilepsia, características associadas ao espectro do autismo e uma tolerância incomum à dor.

Cada pessoa é, no entanto, um caso único, o que requer abordagens terapêuticas individualizadas e multidisciplinares.

Não existem cura nem tratamento específico, sendo essencial o acesso a terapias de estimulação, fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional, acompanhamento médico especializado e recursos de comunicação aumentativa e alternativa.

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